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| 配景概述
华法林是临床上使用最多的口服抗凝药,普遍用于人工心脏瓣膜置换术后、慢性心房颤抖(房颤)、静脉血栓形成和肺动脉栓塞的治疗�;种瘟频奈裙碳亮吭诓畋鹬肿寮浼案鎏寮浔4孀沤洗蟛畋�,遗传因素是影响华法林用量个体差别的主要缘故原由。近年的研究发明,影响华法林剂量的主要遗传因素是与华法林作用机制相关的VK0RC1基因多态性,以及与华法林代谢相关的CYP2C9基因,其他一些基因如CYP4F2、GGCX、APOE、EPHX1、PROC、CALU等也被以为可能对华法林的抗凝疗效爆发差别水平的影响。
细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因与华法林代谢
华法林通详尽胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)同工酶举行代谢。CYP2C9、CYP3A4、CYP1A2和CYP1A1的基因变异会引起华法林用药的个体差别。其中CYP2C9是研究的热门,至今已确定CYP2C9的50多种变异。其中CYP2C9*6和CYP2C9*15突变引起酶失效,CYP2C9*8突变引起酶活性增强,其余CYP亚型突变都差别水平地引起酶活性降低。其中CYP2C9*2和CYP2C9*3与华法林的剂量相关。CYP2C9*2型和CYP2C9*3型突变是发明最早、研究最多的。Higashi等[5]首次报道了CYP2C9基因分型和抗凝或出血之间的关联。携带CYP2C9*2或CYP2C9*3变异型的患者华法林代谢慢于携带野生型的患者,古板的药量易爆发过量反应导致出血反应。
维生素环氧化物还原酶复合体(VKORC1)基因与华法林代谢
维生素K环氧化物还原酶(Vitamin K epoxide reductase complex 1,VKORC1)是一个多卵白复合体,通过加入维生素K循环使凝血因子一连天生。在VKORC中与华法林相关的VKORC1基因受到格外的关注。VKORC1 -1639位点基因型与华法林剂量有显着的相关性。由于VKORC1 -1639A/G变异一导致该启动子活性差别,从而使VKORC1 mRNA表达量差别,其效果引起VKORC1 卵白量泛起了差别。VKORC1 卵白是华法林作用的受体,VKORC1 -1639A/G变异引起受体表达量爆发转变,要抵达同样的抗凝强度,差别VKORC1 -1639A/G基因型的个体华法林剂量就泛起了差别。
| 产品特点
1、更简朴的样本处置惩罚方法:
接纳全球领先的“一步法”检测手艺,无需加热、无需离心,样本免提取扩增,能够最大效率的实现检测历程
2、更富厚的样本类型:全血、口腔拭子、唾液;
取样利便易贮存,且可提供更多的核酸供检测
3、更多的检测靶点:
精准的靶点检测,可以提供个性化的靶向药物指导
| 产品性能
产品名称 |
人CYP2C9基因和VKORC1基因多态性核酸检测试剂盒 |
---|---|
检测平台 |
PCR-荧光探针法 |
样本类型 |
全血、唾液、口腔拭子 |
检测内容 |
CYP2C9*2/*3,VKORC1,1639G>A |
提取要领 | 磁珠法/一步法 |
应用规模 |
华法林个性用药 |
已获证书 | CE |
| 临床应用