| 配景概述

耳聋是临床上最常见的遗传病之一
，患有严重耳聋的患者往往在失去听力的同时
，也损失了语言的能力。凭证 2006年天下残疾人视察最新统计数据
，我国听力缺失生齿2780万人
，占天下7800万总残疾生齿的三分之一以上。正凡人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%
，新生儿中耳聋发病率为1.6‰
，以我国每年新增1900万生齿盘算
，每年有 3 万左右聋儿出生
，加上3 万左右的患有迟发性耳聋的患儿被发明
，天下每年新增听障儿童凌驾6万
，其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力
，卫生经济学专家推算
，政府对每个聋人一生的公共卫生支出高达70多万元
，对小我私家、家庭、社会造成重大的肩负。

据统计
，约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的
，另外的40%则为情形因素所致的。由遗传导致的耳聋
，大多都是单基因遗传
，即单个基因所爆发的突变即可造成表型改变。通过对高频突变位点举行基因检测
，可以诊断近80%的遗传性耳聋。这一研究效果也成为在中国开展新生儿聋病易感基因筛查的理论基础。药物性耳聋亲近相关的母系遗传线粒体DNA 12S rRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感
，这就是在携带此突变的个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋的缘故原由
，即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前举行耳聋基因检测是很是须要的。若是携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变
，阻止接触氨基糖甙类药物则完全可以阻止耳聋的爆发
，这也正是耳聋基因检测的意义所在。不但为聋人明确病因
，还要为耳聋易感个体提供个体化的遗传咨询和预防步伐。

通过基因筛查的要领预知耳聋患者爆发的概率
，对高爆发概率人群举行干预能有用减缓耳聋患者的出生
，进而降低人群中耳聋患者比例
，改善生齿质量。另外
，耳聋患者不都是先天性耳聋
，有近一半的耳聋患者是后天情形因素刺激造成的
，治病基因、治病突变的纷歧样对差别情形刺激体现也纷歧致
，基因检测可有用预知该患者无法耐受何种情形
，从而有用阻止后天性耳聋的爆发。耳聋基因诊断的意义在于
，在分子水平明确病因
，预防耳聋爆发
，指导耳聋治疗
，判断预后。

| 服务内容

产品性能：

临床应用：

古板的听力检查要领有表声检查、私语检查、阻抗测听等
，一样平常医院在婴儿出生时都会对其举行耳声发射的听力筛查。由遗传因素导致

的听障人群中50%属迟发性耳聋
，古板听力筛查无法发明
，因后天情形因素刺激导致听力永世缺失
，这部分听障悲剧是完全可以通过耳聋基因筛查而阻止的。小儿听力障碍多在2岁以后才被发明
，造成无法调解的听力和语言功效的损伤。通过遗传性耳聋高发位点基因检测
，可以实现早期发明
，早期医学干预
，能有用阻止阻止因聋致哑
，基本可以加入正常的社会生涯
，镌汰家庭和国家肩负
，提高生涯品质。