| 配景概述

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率居女性癌症发病率首位，其发病与许多因素有关，激素、婚育、不康健的生涯方法、遗传因素等
。乳腺癌通常症状不显着，但也有些患者会泛起无痛性肿块、腋窝肿胀、乳头改变或流出乳液及乳腺疼痛的症状
。

乳腺癌生涯率与发明早晚有很大关系，美国癌症学会研究显示，I型乳腺癌的患者5年生涯率抵达88%，级别越高，生涯率越低，IV型乳腺癌的5年生涯率只有15%，发明越早，生涯率越高
。因此，接纳针对性的预防步伐，降低发病几率，真正做到“早发明，早诊断，早治疗”具有要害意义
。

同时，约有5%-10%的乳腺癌是遗传性的，此类乳腺癌经常体现出显着的家族群集性，而此类患者的眷属爆发乳腺癌的危害也很高，属于高危人群
。最常见的乳腺癌基因：BRCA1和BRCA2，好比遗传性乳腺癌中，若是在要害基因BRCA1上泛起致病突变，可导致最高87%的乳腺癌危害以及44%的卵巢癌危害
。

遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因突变检测同时能为卵巢癌患者提供个体化用药指导，美国食物药品监视管理局（FDA）批准奥拉帕尼（Olaparib）用于携有易感基因BRCA1/2突变的卵巢癌患者的治疗
。英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)推荐奥拉帕尼可用于治疗接受过三线及以上铂类为主化疗且携有BRCA突变阳性的卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者
。

| 服务内容

依托先进的手艺平台，接纳多重PCR的原理捕获BRCA1/2外显子区域及扩增部分内含子区域序列，然后举行高通量测序
。通过对测序数据剖析获取基因变异情形，参考已知数据库，剖析基因变异与肿瘤生长的关系，并出详细报告
。

乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因检测是一项针对遗传性乳腺癌/卵巢癌易感人群举行患病危害评估、卵巢癌患者个体化用药指导的基因检测项目
。

| 检测优势/检测流程

| 检测优势/适用人群

       该项服务接纳高通量测序手艺和生物信息学剖析要领，周全检测BRCA1/2基因突变，真正实现对遗传性乳腺癌/卵巢癌的早发明，早预防，早干预
。从而阻止或减缓乳腺癌/卵巢癌爆发生长，减低发病率和殒命率
。

| 适用人群

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2013版）》推荐的适用人群

1、具有血缘关系的支属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者
。

2、切合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：

发病年岁≤45岁；

发病年岁≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年岁≤50岁的乳腺癌患者和（或）1个或1个以上的近亲为任何年岁的卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者；

单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年岁≤50岁；

发病年岁不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年岁的乳腺癌（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史
。

3、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者
。

4、男性乳腺癌患者
。

5、具有以下家族史：

具有血缘关系的一级或二级支属中切合以上任何条件；

具有血缘关系的三级支属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少有1个发病年岁≤50岁）和（或）卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者
。

经由大宗的长达30多年的临床研究发明：关于BRCA1/2突变基因携带者举行按期的康健筛查，药物预防，预防性手术等，最高可将乳腺癌和卵巢癌的患病危害划分降低90%和96%
。

| 样本类型